Uzmanlar uyarıyor: 'SMA riski her 40 kişiden birinde görülüyor'
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Nilgün Özer, SMA hastalığı ile ilgili bilgiler vererek, 'Sadece yeni evlenenlere değil, daha önce sağlıklı çocukları olsa bile tekrar SMA'lı çocuklarının doğma ihtimalinden dolayı evli ve tekrar çocuk düşünen ailelerin de SMA testlerini ücretsiz olarak sağlık ocaklarında, aile hekimlerinde yaptırabilirler. Toplumumuzda 40 kişiden biri mutasyonel SMA geni taşımakta. Bu iki taşıyıcı insan, kadın, erkek evlendiğinde yüzde 25 riskle SMA'lı bebek doğma ihtimali var.Yani dört çocuğundan biri de SMA'lı olabilir, hiçbiri olmayabilir, dördü de SMA'lı olabilir. Toplum için, aile için büyük bir yük olan, büyük bir taşıması ağır bir durum olan SMA'lı bebeklerimizin doğmasını engellemek için bu testimizi ücretsiz olarak aile hekimlerinde lütfen yaptıralım. Ülkemizde 6000'de 1 görülen bu durum, dünyada daha az görülüyor. Ülkemizde SMA mutasyonuna yol açan gen taşıyıcılığı daha yüksek oranda' dedi.
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Nilgün Özer, SMA olarak bilinen Spinal Musküler Atrofi hastalığıyla ilgili açıklamalarda bulundu. Türkiye’de 6 binde 1 görülen SMA’nın dünyada az görüldüğünü ifade eden ve testlerin ücretsiz olduğunu söyleyen Özer, “SMA hastalığı, otozomal resesif geçen genetik bir hastalıktır ve kaslarda atrofiye gider ve bireyin yaşamını sürdürmesine zorluk çıkarır tiplerine göre ya da sonlanmasına neden olur.
Uzun süredir Sağlık Bakanlığı, yeni evlenen çiftlere, evlilik sırasında SMA ile ilgili genetik test yapmakta. Kadın ve erkeğe yapılan genetik test sayesinde bu bebeklerin doğum öncesi riskli ailelerde tüp bebek yöntemiyle genetik tanılı embriyo seçilerek sağlıklı bebek doğması hedeflenmektedir. Bunun toplumda kesimlere yayılarak bilgilendirilmesi gerek, bilgi verilmesi gerektiğini düşünüyorum. Sadece yeni evlenenlere değil, daha önce sağlıklı çocukları olsa bile tekrar SMA'lı çocuklarının doğma ihtimalinden dolayı evli ve tekrar çocuk düşünen ailelerin de SMA testlerini ücretsiz olarak sağlık ocaklarında, aile hekimlerinde yaptırabilirler. Toplumumuzda 40 kişiden biri mutasyonel SMA geni taşımakta. Bu iki taşıyıcı insan, kadın, erkek evlendiğinde yüzde 25 riskle SMA'lı bebek doğma ihtimali var. Yani dört çocuğundan biri de SMA'lı olabilir, hiçbiri olmayabilir, dördü de SMA'lı olabilir. Toplum için, aile için büyük bir yük olan, büyük bir taşıması ağır bir durum olan SMA'lı bebeklerimizin doğmasını engellemek için bu testimizi ücretsiz olarak aile hekimlerinde lütfen yaptıralım. Ülkemizde 6000'de 1 görülen bu durum, dünyada daha az görülüyor. Ülkemizde SMA mutasyonuna yol açan gen taşıyıcılığı daha yüksek oranda. Küçük bir test yaptırarak, önce erkekte test yapılıyor. Eğer erkek taşıyıcıysa kadına bakılıyor. Kadın da taşıyıcıysa, bunlara genetik tanılı tüp bebekle sağlıklı embriyolar devlet tarafından tamamen karşılanıyor bu tüp bebeğin ücreti. Sağlıklı günler diliyoruz. Tekden ailesi olarak sağlığınızın yanındayız” ifadelerini kullandı.
Bakmadan Geçme
